1º Simpósio sobre a Síndrome de Phelan-McDermid irá decorrer em Coimbra

O 1º Simpósio sobre a Síndrome de Phelan-McDermid em Portugal irá ter lugar no dia 16 Novembro no Student Hub da Universidade de Coimbra, onde os profissionais terão acesso a um painel notável de oradores, peritos mundiais em Autismo e PMS, informação sobre a entrada no mercado de medicamentos inovadores que visam colmatar os efeitos a nível cognitivo e comportamental desta síndrome e de similares como Angelman, X-Fragil, Rett, por um preço simbólico de 40€:  https://phelan-mcdermid.pt/conference-pro-form/

A síndrome de Phelan-McDermid (PMS), uma condição genética rara que afeta mais de 50 famílias em Portugal e cuja identificação precoce é frequentemente dificultada pela variabilidade dos sintomas e pela raridade da síndrome​​.

Anexamos aqui um folheto informativo detalhado sobre a síndrome e um Guia sobre a Prática Clínica, que podem ser de utilidade para o trabalho clínico e para o apoio aos pacientes que possam ser diagnosticados com esta condição.

Sobre a Síndrome de Phelan-McDermid: A PMS é causada por uma haploinsuficiência do gene SHANK3, resultante de deleções ou outras anomalias estruturais no cromossoma 22q13, ou por uma mutação patogénica deste gene. A proteína codificada pelo SHANK3 é essencial para a comunicação entre neurónios, sendo vital para funções cerebrais como a aprendizagem, a memória e as interações sociais​​.

A síndrome apresenta um espectro variado de sintomas, que podem incluir:

  • Atraso global do desenvolvimento (AGD)
  • Perturbação do desenvolvimento intelectual (PDI)
  • Atraso ou ausência de fala
  • Perturbação do espectro do autismo (PEA)
  • Hipotonia
  • Epilepsia
  • Defeitos cardíacos congénitos
  • Distúrbios gastrointestinais e malformações urogenitais, entre outros 

Prevalência e Diagnóstico: Estima-se uma prevalência de aproximadamente 1:15.000, com cerca de 50 pessoas diagnosticadas em Portugal de um total expectável de 700. A identificação precoce é usualmente dificultada pela variabilidade dos sintomas e pela raridade da síndrome​​.

Recomendações Terapêuticas: Embora não exista cura específica para a PMS, além do essencial acompanhamento médico adequado, várias terapias podem melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes. Estas incluem fisioterapia, terapias ocupacionais, terapia da fala, hidroterapia, hipoterapia, e abordagens comportamentais como a ABA. A suplementação alimentar e dietas específicas também podem ser benéficas em casos de distúrbios gastrointestinais​​.

A Associação Phelan-McDermid Portugal – APMP (APMP) assume estar empenhada em fornecer apoio contínuo às famílias e em aumentar a conscientização sobre esta condição junto das comunidades médica e científica e convida a visitar o website Para Médicos – Phelan-McDermid Portugal para mais informações e recursos adicionais atualizados constantemente com especialistas nacionais e internacionais. Uma das maiores preocupações dos pais é que esta doença é caracterizada por regressões conhecidas em determinadas fases do crescimento das crianças como o aparecimento de epilepsia na puberdade e que podem despoletar problemas psiquiátricos graves em jovens adultos, conduzindo a situações muito complexas.

 O objetivo da Associação Phelan-McDermid Portugal – APMP ao trabalhar com equipas de desenvolvimento de crianças, psiquiatras e serviços de genética é poder vir a ter um Centro de Referência em Portugal que permita não só endereçar as necessidades de crianças e jovens, mas também dos adultos, onde a especialidade de psiquiatria é por demais relevantes, devido a existirem estudos dos efeitos adversos da medicação usada mais frequentemente para endereçar temas de agitação, frustração e violência. 

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Ordem dos Médicos